BiologyExperts

Семья К., три поколения которой страдают СНР и говорят Carol is cry in the church ‘Кэрол плач в церкви’ или не могут образовать множественное число от слова wug — это одна из самых драматических демонстраций того, что дефекты грамматических способностей могут быть унаследованными. Захватывающая гипотеза о единственном доминантном аутосомном гене основана на следующих выводах из законов Менделя. Предполагается, что этот синдром генетический, потому что не существует приемлемого объяснения тому, как воздействие окружающей среды могло затронуть одних членов семьи и оставить в неприкосновенности их ровесников (в одном случае один из пары разнояйцевых близнецов имел нарушение, а второй — нет), и потому, что синдром поразил 35 % членов семьи, но в целом поражает не более 3 % населения. (В принципе, этой семье могло просто не повезти — в конце-концов ее не выбрали среди остального населения случайным образом, а она попалась на глаза генетикам только из-за высокой концентрации синдрома. Но это маловероятно.) Считается, что ответственность несет лишь один ген, потому что если бы существовало несколько генов, каждый из которых отчасти разрушал бы языковые способности, то члены семьи страдали бы нарушениями речи в разной степени, в зависимости от того, сколько несущих нарушения генов они унаследовали. Но, похоже, что синдром действует по принципу «все или ничего»: и школа и члены семьи совпадают в оценках того, кто страдает симптомом, а кто нет, и, согласно большинству тестов Гопник, все члены семьи с нарушениями столпились у нижнего края шкалы, в то время как нормальные члены семьи находятся у верхнего края, и две эти категории никак не пересекаются. Этот ген считается аутосомным (его не несет X-хромосома) и доминантным, потому что синдром одинаково часто поражал мужчин и женщин и во всех случаях супругом или супругой родителя с нарушениями был нормальный человек. Если бы ген был рецессивным и аутосомным, то для унаследования синдрома нужно было бы иметь обоих родителей с нарушениями. Если бы он был рецессивный и его несла бы X-хромосома, то от него страдали бы только мужчины, а женщины были бы его носителями. А если бы он был доминантный и его несла бы X-хромосома, то страдающий нарушением отец передал бы его всем своим дочерям, но никому из сыновей, поскольку сыновья получают X-хромосому от матери, а дочери — по одной от каждого родителя. Но одна из дочерей мужчины с нарушениями речи была нормальной.

Один-единственный ген не отвечает, еще раз повторяю, не отвечает за схему, лежащую в основе грамматики, несмотря на утверждения Джеймса Килпатрика из «Ассошиэйтед пресс» и других. Вспомните о том, что единственный дефективный компонент может застопорить целый сложный механизм, даже если для работы этого механизма требуется много правильно функционирующих частей. В действительности возможно, что в своем нормальном виде этот ген вообще не участвует в строительстве грамматической схемы. Может быть, будучи с изъяном, этот ген вырабатывает белок, препятствующий какому-то химическому процессу, необходимому для закладывания языковых областей. Может быть, он заставляет какую-то примыкающую область мозга перерасти свою территорию и вторгнуться на территорию, как правило, предоставляемую языку.

Но это открытие все же весьма интересно. Интеллект большинства членов семьи с нарушениями речи находится на среднем уровне, а в других семьях бывают страдающие этим синдромом с интеллектом выше среднего — один мальчик, исследованный Гопник, был лучшим в своем классе по математике. Таким образом, синдром показывает, что в развитии мозга должна существовать модель генетически направляемых процессов (а именно, процессов, нарушенных при этом синдроме), которые специализируются в закладывании способности к языковым процессам. И на этих строительных площадках необходимо установить систему, необходимую мозгу для обработки грамматики, а не только для артикуляции звуков речи ртом или восприятия звуков речи ухом. Хотя члены семьи с нарушениями и страдали от трудностей при артикуляции в детском возрасте и речь у них развилась позже, чем у их нормальных сверстников, большинство из них переросло артикуляционные проблемы, и оставшиеся нарушения связаны только с грамматикой. Например, хотя члены семьи с нарушениями часто опускают суффиксы -ed и -s, они это делают не потому что не могут услышать или произнести эти звуки — они легко различают слова car и card и никогда не произносят nose как no. Другими словами, они по-разному относятся к звукам, когда те являются постоянной частью слова и когда они добавляются к слову в соответствии с грамматическим правилом.